นอนไม่หลับ โรคนอนไม่หลับจากครอบครัวที่ร้ายแรง เอฟเอฟไอ เป็นระบบประสาทที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งก่อให้เกิดความทุกข์ทรมานอย่างมาก และไม่มีการรักษาหรือวิธีรักษา การเปลี่ยนแปลงการนอนหลับที่เกิดจากโรคนี้ ไม่เป็นที่รู้จักในตอนแรก และแพทย์ควรลงลึก ในรายละเอียดครอบครัว และเวชระเบียนของผู้ป่วย
การเปลี่ยนแปลงทางการรับรู้ในช่วงปลาย รวมถึงสภาวะของความสับสนทางจิตใจ ซึ่งจะนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อม และความตายในที่สุด ผู้ชายเริ่มมีอาการนี้เมื่ออายุประมาณ 50 ปีโดยส่วนใหญ่เกิดในช่วงอายุ 20 ถึง 61 ปี ระยะเวลาโดยทั่วไปของ เอฟเอฟไอ คือ 7 ถึง 36 เดือน โดยมีระยะเวลาเฉลี่ย 18 เดือน
โรคนอนไม่หลับจากครอบครัวร้ายแรงมีอาการอย่างไร เอฟเอฟไอ เป็นโรคทางพันธุกรรม ออโตโซม ซึ่งมีลักษณะเด่นซึ่ง หน่อไม้ฝรั่ง กรดอะมิโนที่มีอยู่ใน ดีเอ็นเอ ถูกแทนที่ด้วยกรด แอสปาร์ติก โรคนี้เป็นโรคที่พบไม่บ่อย และมีเพียง 60 รายทั่วโลกที่สามารถระบุได้ตั้งแต่มีการระบุครั้งแรกในปี พ.ศ. 2529 ระยะฟักตัวมีความผันแปรมาก และอาจใช้เวลานานถึง 30 ปีกว่าที่โรคจะเริ่มแสดงอาการ
ความตายมักเกิดขึ้นภายใน 1 ปีหลังจากเริ่มแสดงอาการ หัวข้ออาการของ เอฟเอฟไอ คืออาการนอนไม่หลับที่ควบคุมไม่ได้ ซึ่งเกี่ยวข้องกับการเดินละเมอ อาการประสาทหลอน และการรบกวนของระบบประสาทอัตโนมัติ การเพิ่มขึ้นของการไหลเวียนของ คาเทโคลามีน นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทางความคิด เช่น การรบกวนสมาธิ
การขาดดุลความจำระยะสั้น โดยไม่ลดระดับสติปัญญาลง การขาดดุลของมอเตอร์เช่นการเดินลำบาก หรืออาการของต่อมไร้ท่ออาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน การเปลี่ยนแปลงการนอนหลับที่เกิดจากโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักในตอนแรก และแพทย์ควรลงลึกในรายละเอียดครอบครัว และเวชระเบียนของผู้ป่วย การเปลี่ยนแปลงทางการรับรู้
ในช่วงปลายรวมถึงสภาวะของความสับสนทางจิตใจ ซึ่งจะนำไปสู่ภาวะสมองเสื่อมและความตายในที่สุด ผู้ชายเริ่มมีอาการนี้เมื่ออายุประมาณ 50 ปี โดยส่วนใหญ่เกิดในช่วงอายุ 20 ถึง 61 ปี ระยะเวลาโดยทั่วไปของ ไอเอฟเอฟ คือ7 ถึง 36 เดือน โดยมีระยะเวลาเฉลี่ย 18 เดือน ทางคลินิกมี 4 ระยะของโรค ซึ่งพัฒนาจากความผิดปกติเล็กน้อยไปสู่ความพิการทั้งหมด
การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับประวัติของผู้ป่วย และประวัติครอบครัวด้วย ผู้ป่วยจะมีอาการรุนแรง มีระยะเวลาปานกลาง และมักเสียชีวิตภายในระยะเวลาประมาณ 1 ปี ในช่วงที่มีอาการมากที่สุด ผู้ป่วยจะมีอาการสมองเสื่อม กล้ามเนื้อสั่นและเดินลำบาก ไม่ใช่โรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับเพศ พบได้ยากในผู้ป่วยที่มาจากเอเชีย
กรณีแรกของ โรคนอนไม่หลับในครอบครัว ได้รับการอธิบายในปี 2547 เท่านั้น ไม่มีการทดสอบในห้องปฏิบัติการเสมอไป อีอีซี จะแสดงการเปลี่ยนแปลง และผู้ป่วยที่ดูเหมือนหลับได้รับการอธิบายแล้ว แต่ที่ อีอีซี พวกเขายังคงตื่นอยู่ คำอธิบายของโรคคืออะไร การเปลี่ยนแปลงของสมอง ได้แก่ การเสื่อมของธาลามิก สมองน้อยและเปลือกสมอง
ความเสื่อมนี้เป็นผลมาจากการสะสมโปรตีน พีอาพลีส ในสมองอย่างผิดปกติ มีคำอธิบายสองประการสำหรับการเสื่อมของสมองที่เกิดจากโปรตีนนี้ อาจมีเฉพาะบางส่วนของสมองเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากมัน เนื่องจากสมองส่วนอื่นไม่ได้แสดงออกมาในโรคนี้ หรือมันจะไปเปลี่ยนแปลงโปรตีนอีกชนิดหนึ่ง ซึ่งก็คือ พีอาเอ็นพี ซึ่งจะรับผิดชอบ ป้องกันสมอง
ผลที่ตามมาคือสมองจะอ่อนแอ ในสัตว์พบว่า พีอาพี เป็นโปรตีนที่จำเป็นต่อการนอนหลับใน ไอเอฟเอฟ การนอนหลับจะลดลงเรื่อยๆ จนกว่าจะมีการลดระยะเวลาทั้งหมด และความระส่ำระสายของวงจรการนอนหลับ จังหวะการนอนหลับเป็นวงกลม เกี่ยวข้องกับสารเมลาโทนิน ซึ่งจะค่อยๆ หายไปในโรคนี้ จนกระทั่งมันสูญพันธุ์ไปในที่สุด
นอกจากนี้ โซมาโตโทรปิน ยังแสดงการลดลงเช่นเดียวกัน จนกระทั่งหายไปเมื่อสูญเสียการนอนหลับสนิท มีเพียงโปรแลคตินซึ่งมีผลต่อการนอนหลับเท่านั้น ที่รักษาจังหวะของมันไว้ไม่เปลี่ยนแปลง มีการรักษาหรือไม่ เอกสารทางคลินิกไม่ได้รายงานการรักษาขั้นสุดท้าย นอกจากการรักษาแบบประคับประคองแล้ว
การแทรกแซงยังขึ้นอยู่กับข้อเท็จจริงที่ว่าอาการบางอย่างอาจเป็นรองจากอาการ นอนไม่หลับ และอาการอื่นๆ เป็นผลโดยตรงจากโรค กลยุทธ์ที่เป็นผลมาจากการทดลองสามารถคาดการณ์การนอนหลับ และเพิ่มความตื่นตัวในภายหลัง การแทรกแซงที่พยายามรวมถึงการเสริมวิตามิน ยาระงับประสาท ยาสลบ ยากระตุ้น
การกีดกันทางประสาทสัมผัส การออกกำลังกาย การรักษาด้วยแสง ฮอร์โมนการเจริญเติบโต และการรักษาด้วยไฟฟ้าช็อต การรักษาที่มีอยู่ในปัจจุบันสำหรับ เอฟเอฟไอ เป็นเพียงการประคับประคองเท่านั้น มีการทดลองยาระงับประสาท และเบนโซไดอะซีพีนไม่ประสบผลสำเร็จ ความพยายามในการรักษาด้วยแกมมาไฮดรอกซีบิวทิเรต จีเอชบี ประสบผลสำเร็จเพียงชั่วคราว
ในระหว่างการรักษา ผู้ป่วยมีการประสานงานที่ดีขึ้น และสถานะตื่นตัวถาวรมากขึ้น แน่นอนว่า การรักษาอาการนอนไม่หลับ แม้ว่าจะนำไปสู่การปรับปรุงเพียงเล็กน้อย แต่ก็สามารถส่งผลในเชิงบวกต่อผู้ป่วย ทำให้คุณภาพชีวิตในช่วงที่เหลือของเขาดีขึ้น การวิเคราะห์โรคสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้เป็นอย่างไร ผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพนี้มักจะเกินเวลาเฉลี่ยของการรอดชีวิต
โดยไม่นอนหลับ ในเวลามากหรือน้อยกว่า 1 ปี ซึ่งเพียงพอที่จะเขียนหนังสือ หรือขับรถหลายร้อยกิโลเมตรได้สำเร็จ ข้อสรุปของการรักษา ที่พยายามนำไปสู่การเพิ่มเวลาของชีวิตในระหว่างเกิดโรคแม้ว่าจะไม่มีการป้องกันหรือการทำนายความตายก็ตาม หวังว่าหนึ่งในวิธีการเหล่านี้อาจเป็นแรงบันดาลใจในการบำบัดในอนาคต
อาการนอนไม่หลับทำให้เสียชีวิตได้อย่างไร สาเหตุการตายที่แม่นยำในผู้ป่วย เอฟเอฟไอ ยังไม่ชัดเจน แม้ว่าการเปลี่ยนแปลงความเสื่อมของสมอง จะพูดถึงความตายในช่วงปลาย แต่ภาพก็ยังไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์ อาจเป็นไปได้ว่าการนอนไม่หลับเป็นตัวกำหนดการเปลี่ยนแปลงในหน้าที่บางอย่าง ซึ่งสมองสั่งการโดยอัตโนมัติ และสิ่งนี้นำไปสู่การเสียชีวิตของบุคคลที่มี เอฟเอฟไอ แม้ว่าจะไม่มีการเสื่อมของสมองอย่างมีนัยสำคัญก็ตาม
การมีอยู่ของความเป็นไปได้นี้เป็นการปูทางไปสู่การรักษาอาการนอนไม่หลับในเชิงรุกมากขึ้น และนั่นอาจทำให้ชีวิตของผู้ป่วยยืนยาวขึ้น ประโยชน์ของการนอนหลับได้รับการพิสูจน์ทั้งในมนุษย์และสัตว์ การอดนอนทั้งหมดส่งผลให้เสียชีวิตภายใน 4 ถึง 6 วันสำหรับลูกสุนัขและ 2 ถึง 4 สัปดาห์ แม้ว่าผู้ป่วยจะรับประทานอาหารก็ตาม ความอ่อนแอ การทำงานของฮอร์โมนไทรอยด์ลดลง กิจกรรมของระบบซิมพาเทติกเพิ่มขึ้น และความต้านทานต่อการติดเชื้อลดลง
บทความที่น่าสนใจ : บุตรหลาน อธิบายสาเหตุที่ควรให้ความรู้แก่บุตรหลานของคุณได้อย่างไร
